我国学者成功克隆耳聋眼盲基因
2002-5-23 10:11:40
　　本报讯（记者李建伟姚春雨）解放军总医院耳鼻咽喉研究所副研
究员、归国博士袁慧军，以聋病相关基因克隆为研究方向，经不懈努
力刻苦攻关，于归国前在美成功克隆出一耳聋眼盲（Usher＇s）综合
征基因PCDH15，作为首次发现的此病种F亚型新基因，此基因序列已
被美国NCBI基因库收录，相关研究成果也以并列第一作者身份在国际
权威的《人类分子遗传学杂志》上发表。这是继湖南医科大学夏家辉
教授之后我国学者对这一研究领域的又一重大贡献。
　　有学者估计，在人类基因组30亿个碱基对中，包括药物致聋相关
基因在内，与遗传性耳聋相关的基因约为数十到上千。迄今世界各国
学者已找到40余个。该领域研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员
提供可靠的遗传咨询，帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程，从
分子水平揭示疾病的发病机制，从而为遗传性耳聋的诊断治疗与药物
设计提供理论依据。因此，所发现的相关基因越多，与征服疾病的终
极目标距离越近。
　　据悉，今年36岁的袁慧军，于1996年从军事医科院进入解放军总
医院做博士后，1998年底赴美国爱荷华大学临床医学院进修。其间，
她曾先后受到我国著名专家姜泗长院士、孙曼霁院士和美国遗传性耳
聋学界著名的理查德·史密斯教授的悉心指导。经过大量基因测序和
突变筛查成功克隆了PCDH15基因之后，袁慧军于今年4月义无反顾地
踏上了归乡之旅，她最大的心愿就是用所学到的先进知识报效她深爱
的祖国和人民。

文章来源：健康报
 
 
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